Alzheimer

La enfermedad de  Alzheimer  representa una pérdida de la  esencia de la persona –su experiencia de vida-, por lo que es una enfermedad a  la que se le tiene –tanto por parte de enfermos, como cuidadores- un pánico  exacerbado.

Sin embargo, la intensa investigación  a la que se somete actualmente  la  enfermedad, hace que en un futuro que tenemos la esperanza de que no sea muy lejano, sean factibles tratamientos para su cura.  Ralentizar – o retrasar- pues, su aparición o su progresión, en especial en su  fase inicial –DIAGNÓSTICO PRECOZ- en la que aún no se producido el daño  cerebral definitivo, adquiere una importancia capital para dar la oportunidad a  que se terminen de concretar las soluciones científicas que hoy día ya tiene en  marcha la investigación.

La esperanza se inicia con  un buen diagnóstico. Se estima que un 10% de los enfermos de Alzheimer están  diagnosticados de la enfermedad de Alzheimer de forma errónea porque en  realidad no padecen de esa enfermedad degenerativa, sino una “ hidrocefalia de presión normal del  adulto ”, con la que, a veces, se confunde por lo parecidos que  pueden ser sus síntomas en ocasiones. Sin embargo la hidrocefalia normotensiva  del adulto, tiene una fácil solución y, su tratamiento, rescata al paciente de  un pronóstico infausto.

Como veremos en su momento,  existen muchos factores de riesgo que pueden ser tratados para posponer la edad  de comienzo de la enfermedad y dar tiempo a que la ciencia disponga de un  tratamiento efectivo (que pensamos será pronto). En ello va la vida de nuestros  pacientes. En la  “ Unidad de Memoria y trastornos Cognitivos ” del Hospital Quirón de  Murcia estamos especialmente sensibilizados para detectar y tratar esos  factores de riesgo o diagnosticar un tipo de demencia de las “recuperables”,  así como para encontrar (mediante un sencillo registro de la presión  intracraneal durante el sueño), la presencia de una hidrocefalia de presión normal cuyo tratamiento ofrece la  oportunidad de recuperar o mejorar de forma sustancial,  la marcha, el control de los esfínteres y los  trastornos cognitivos de los enfermos a los que se han confundido con tener la  enfermedad de Alzheimer.

En el ámbito del diagnóstico  clínico, la enfermedad de Alzheimer es la forma más común de las demencias  (60-80%), aunque la mayoría de las demencias verificadas mediante autopsia son demencias mixtas (con patología de  enfermedad de Alzheimer neurodegenerativa y patología de otras demencias, en  especial la demencia vascular).

En la enfermedad de  Alzheimer se pierde la memoria, pero también otras habilidades intelectuales,  llegando a interferir con la vida diaria de la persona. Aunque las alteraciones de  memoria suelen ser el síntoma con el que se presenta la enfermedad, existen  casos en los que no es así.

Esta pérdida de memoria no  se puede considerar como que forma parte normal del envejecimiento de las  personas, ya que aunque la mayoría de los enfermos tienen 65 o más años –son  casos de aparición espontánea, no ligados a la herencia-, existe hasta un 5% de  ellos en los que la enfermedad empieza a desarrollarse hacia los  50-60 años (“comienzo temprano”). Conforme la persona envejece, las  probabilidad de padecer la enfermedad aumentan. Se estima que 1/3 de la  población  por encima de 90 años, sufre  este tipo de demencia.

El Alzheimer es una  alteración degenerativa, progresiva e irreversible, caracterizada clínicamente  por una pérdida de memoria y un deterioro cognitivo que afecta las actividades  diarias gravemente y conduce invariablemente a la muerte, generalmente  de 7-10 años después del diagnóstico.

La EA no solo tiene unos  efectos desbastadores en los pacientes y para sus cuidadores sino que, además,  tiene también un impacto socio-económico tremendo sobre las familias y el  Sistema de Salud.

En el curso evolutivo del Alzheimer  no suele aparecer alteraciones motoras hasta una fase avanzada de la  enfermedad, lo que puede ayudar a diferenciarla de la Enfermedad de Parkinson con demencia , en la que las  alteraciones motoras son típicas (lentitud, rigidez, temblor).
 
El 70% de los pacientes son  mujeres, lo que se atribuye a que su esperanza de vida es mayor. Es decir, que  viven más tiempo.

En la mayoría de los  casos, las fases iniciales de esta enfermedad se presentan con defectos leves de memoria para hechos recientes  y, posteriormente, se van añadiendo deterioros en otros dominios cognitivos,  con deterioro progresivo a lo largo de los años. Finalmente  (en las fases tardías de la enfermedad  aparece la alteración de la función motora, incontinencia de esfínteres y  disfagia, terminando con inmovilización y fallecimiento por una complicación  intercurrente, como trombo-embolismo o una infección.

La demencia de Alzheimer  empeora conforme pasa el tiempo (años). Las personas que inician la enfermedad  a los 65 o más años, suelen sobrevivir 7-10 años tras el diagnóstico, aunque  algunos pueden vivir hasta 20 años -dependiendo de la edad y de las condiciones  de salud que se tengan-. La primera fase  de la enfermedad ( fase de olvidos , alguna dificultad en el lenguaje y  cambios de humor ), suele durar 1-2 años. La fase más temprana puede durar  solo unos meses. La fase intermedia o moderada ( fase de muchos olvidos,  dificultad creciente con el lenguaje y necesidad de ayuda para las actividades  del autocuidado ), suele durar 2 a 4-5 años. La última fase en la que se  tiene una casi total dependencia e inactividad suele sobrevenir de los  cinco años en adelante y puede durar 1 año.

En la primera etapa, la  pérdida de la memoria es pequeña, pero finalmente los pacientes deterioran su  capacidad para conversar y responder al medio que les rodea.

Alzheimer familiar

Aunque la enfermedad de Alzheimer generalmente es de aparición espontánea, existe una variedad muy rara de  esta demencia (menos del 1%), que afecta a personas que heredan un  gen mutado que prácticamente condiciona la aparición de la enfermedad mediante  herencia autosómica dominante, ya que regula el funcionamiento de las proteínas  que forman las placas de beta-amiloide (ver el capítulo de «causas» del Alzheimer). Se trata de uno de  los tres genes de riesgo identificados: APP (en el cromosoma 21). PSEN1 (en el  cromosoma 14) y PSEN2 (en el  cromosoma 1).Estos dos últimos genes codifican enzimas que cortan la proteína  APP para producir Aβ –amiloide beta- cuya acumulación en forma de placas  extracelulares poco solubles, es una de las alteraciones principales del  cerebro de estos pacientes. Estas personas tienen un 95% de posibilidad  de desarrollar la enfermedad. Se trata del Alzheimer  familiar que suele aparecer en edades más tempranas (antes de los 65 años, en  la década de los 40 o 50) y suelen tener un curso más rápido.

También se ha identificado  genes cuya presencia aumenta el riesgo de padecer la enfermedad, pero sin  garantizarlo. Actualmente se están investigando más de 20 genes que pudieran  aumentar este riesgo. Existen varias formas del gen APOE . El riesgo aumenta si se heredan las dos copias de un  APOE, pero no condiciona la aparición de la enfermedad. Suelen ser Alzheimer de  presentación más temprana que la forma común, esporádica, y afecta a un 20-25%  de los casos.