La  neurofibromatosis ( NF ) es una enfermedad condicionada genéticamente que afecta  a 100.000 americanos. De cada 4.000 nacimientos, nace un niño con NF. La NF  afecta a las poblaciones de todo el mundo y a los dos sexos por igual. No tiene  diferencias en cuanto a su distribución por razas, etnias o geografía.

Se usan varios términos para referirse a la  NF:

1.-La enfermedad de Von Recklinghausen . Se emplea después de que este médico alemán publicara el componente neurológico  de la enfermedad en 1882.

2.-Facomatosis . Deriva del término griego “Phakos” que significa marcas de nacimiento, se  refiere a un numero de enfermedades, incluida la NF, que están caracterizadas  por marcas de nacimiento.

3.-Enfermedad  Neurocutánea . Se refiere a cualquiera de las muchas enfermedades, entre las  que la NF es la más común, que afectan a la piel y al sistema nervioso.

4.-NF1 . Formalmente denominada NF de Von  Recklinghausen, se refiere a la forma común de la NF con lesiones de la piel.

5- NF2 . Formalmente denominada NF con Neurinoma Acústico Bilateral, se refiere a una forma poco frecuente de NF en la que existe un neurinoma acústico bilateral y pocas lesiones cutáneas.

Nota del traductor: Hoy día se admite también los terminos de Neurofibromatosis segmentaria y schwanomatosis como formas más raras de neurofibromatosis, pero que tienen sus propias peculiaridades.