Diagnostico

Signos comunes de NF

NEUROFIBROMAS: Son los tumores más comunes de la NF. Se trata de   crecimientos benignos que típicamente se desarrollan en o justo por debajo de  la superficie de la piel, pero también pueden ocurrir en regiones mas profundas  del cuerpo.

Los tumores con una superficie parecida a un nódulo se conocen como neurofibromas dérmicos. Los neurofibromas Plexiformes crecen difusamente debajo  de la superficie de la piel o en regiones mas profundas del cuerpo.

Los  Neurofibromas, son tumores compuestos de tejido procedente del sistema nervioso  (neuro) y tejido fibroso (fibroma), se desarrollan generalmente alrededor de la  pubertad, aunque pueden aparecer en cualquier edad. No son  contagioso s.

Figura 1: Neurofibromas cutáneos (caso personal del traductor)

Figura 2 : Mancha café con leche (caso personal del traductor)

La presencia de neurofibromas múltiples es un signo  diagnóstico importante de NF. (Un neurofibroma aislado puede ocurrir de manera  ocasional en una persona que no tiene NF). El numero de neurofibromas varia de  manera amplia entre los individuos afectados, desde solo unos pocos a cientos.  No existe de momento una manera de predecir cuantos neurofibromas desarrollará  una persona. Los neurofibromas dérmicos nunca o raramente llegan a ser  cancerosos. Tal cambio, llamado transformación maligna, puede ocurrir, aunque  muy raramente, in los tumores plexiformes.
Algunos neurofibromas, dependiendo de su localización y  tamaño, puede ser extirpados con cirugía si llegan a ser dolorosos o se  infectan o alteran la estética. A veces aparece un nuevo tumor donde ya se  había extirpado otro, en especial si este no se había quitado por completo. No  existe ninguna prueba de que la extirpación de tumores incremente la aparición  de nuevos tumores o que pueda provocar una transformación cancerosa en los que  se han extirpado de manera parcial.

Las MANCHAS CAFÉ CON LECHE son el signo más común de NF. Son  manchas en la piel a las que los franceses llamaron así por su color. En las  personas con piel oscura, las manchas aparecen más oscuras que la piel de  alrededor.


Las personas con NF siempre tienen seis o mas manchas café  con leche. (Un número menor de manchas pueden aparecer en gente que no tiene  NF; de hecho, aproximadamente un 10% de la población general tiene una o dos  manchas café con leche). El tamaño de las manchas que identifican a la NF varía  desde 5 mm en niños y 15 mm en adultos a varios centímetros de diámetro o  longitud. En general y con pocas excepciones, no existe mas probabilidad de que  aparezcan tumores donde existen manchas.

Las manchas café con leche suelen estar presentes cuando el  niño afecto de NF nace o, generalmente, han aparecido hacia los dos años de  edad. Su número puede incrementarse durante la niñez y en ocasiones mas tarde.  Las manchas suelen ser de color pálido en los niños y se van oscureciendo  conforme el niño se va haciendo mayor.
Otras manchas pigmentadas mas pequeñas, que pueden ser  difíciles de distinguir de las pecas ordinarias, pueden estar presentes también  en las personas afectas de NF. En aquellas que no padecen NF, las pecosidades  aparecen generalmente en las áreas de la piel expuestas al sol; en los casos de  NF, las manchas café con leche y las pecas están presentes también en otras  áreas, incluido las axilas donde las pequeñas manchas se llaman pecas axilares,  y en las ingles. Todas las personas con NF no tienen pecas axilares, pero  cuando están presentes son una fuerte evidencia de NF.

Nevus del Iris (llamados también nódulos de Lisch ) son  agregados de pigmentos en la porción pigmentada del ojo (iris). Suelen aparecer  alrededor de la pubertad y se distinguen de las pecas del iris (frecuentes en  gente que no padece neurofibromatosis) mediante un simple procedimiento llamado  examen con lámpara de hendidura, que realizan los oftalmólogos. Los nevus del  Iris no provocan ningún problema médico y no afectan a la visión. Su presencia  puede ser, ocasionalmente, útil para confirmar el diagnóstico de  Neurofibromatosis.

Figura 3 : Nódulos de Lisch

¿Cómo se si yo tengo Neurofibromatosis?

Solo un médico con conocimientos puede contestar a esa pregunta. En el lenguaje de los expertos, el diagnóstico de presunción para las dos formas mayores de neurofibromatosis son:

Conocida como la enfermedad de Von Recklinghausen , la padece la persona que tiene dos de  los siguientes criterios siempre y cuando no exista otra enfermedad que sea  responsable de los mismos:

  1. La presencia de 6 manchas de color “café con leche” con un diámetro mayor por  encima de los 5 mm. en niños antes de la pubertad y mayor de 15 mm después de  ella.
    2. La  detección clínica o histológica de 2 o mas neurofibromas de cualquier tipo o un  neurofibroma plexiforme.
    3. Pecas  múltiples en la región axilar o inguinal ( efélides ).
    4. Una  alteración ósea característica tal como la Displasia esfenoidal o el adelgazamiento de la cortical de los huesos largos , con o sin pseudoartrosis .
    5. Glioma  del nervio óptico
    6. Dos o más  nódulos de Lisch en el examen ocular con lámpara de hendidura.
    7. Familiares  en primer grado (padres, hermanos, hijos) con Neurofibromatosis tipo I, según  los criterios mencionados arriba.

Conocida como neurofibromatosis acústica bilatera l, la padece la persona que tiene uno de los  dos siguientes criterios:

  1. Tumor en ambos conductos auditivos internos, consistente con el diagnóstico de neurinoma acústico, en el TAC o RNM de cráneo, o bien:
    2. Familiares  en primer grado afectos de NF2 con uno de los siguientes:

a. Tumor  unilateral del octavo nervio o:

b. Dos de  los siguientes procesos:

1. Neurofibroma

2. Meningioma

3. Glioma

4. Schwanoma

5. Opacidad lenticular subcapsular posterior juvenil .


Nota adicional del traductor (Gutmann y col): Los pacientes  con los siguientes criterios, deben de ser evaluados por probable NF2:

  1. Tumor unilateral del octavo nervio y uno de los siguientes:
  2. Meningioma
    b.Glioma
    c.   Schwanoma
    d.   Opacidad  lenticular subcapsular posterior juvenil/catarata cortical juvenil.
  3. Meningiomas múltiples (dos o más), mas schwanoma vestibular unilateral en menor de 30 años  y uno de los siguientes:
  4. Glioma
    b.Schwanoma
    c.  Opacidad  lenticular subcapsular posterior juvenil/catarata cortical juvenil

Ahora es posible, en la mayor parte de los casos, realizar  test de laboratorio para determinar si una persona tiene NF1 y NF2.

El examen genético directo está normalmente disponible para  NF1 y ahora también para la NF2 en centros especializados (nota del traductor).  Estos test se pueden usar para diagnósticos presintomáticos o prenatales. Para  saber si en usted está indicado realizar esos tests, consulte con su  especialista más cercano.

A veces, los signos de NF no son fáciles de identificar. Por  ejemplo, las manchas café con leche pueden ser tan pálidas que no se perciben  en la luz ordinaria. Es por esta razón que los miembros de las familias en las  que han ocurrido casos con NF, están con frecuencia interesados en saber si  ellos pueden tener el gen de la NF aunque no tengan signos obvios de la  enfermedad. El examen de un médico familiarizado con los signos de la NF es la  mejor manera hoy día, de saber si la enfermedad está presente. El uso de la luz  ultravioleta (lámpara de Word) puede ayudar en el examen de la piel para  detectar manchas de café con leche muy tenues y a diferenciarlas de la  pigmentación producida por infecciones de la piel por hongos. Un examen que no  revele signos de NF puede ser considerado tranquilizador, ya que es muy raro  que se herede el gene de la enfermedad y no se tengan signos detectables de  ello.

La NF es una enfermedad muy variable. La gravedad varía  desde los casos muy moderados, en los que los únicos signos de la alteración en  el adulto pueden ser manchas café con leche múltiples y algunos neurofibromas  en la piel, hasta casos muy graves en los que se desarrollan serias  complicaciones. Las complicaciones se discuten en la siguiente sección de este  tema. No hay forma de predecir quien no pasará de una forma moderada de la  enfermedad y quién tendrá serias complicaciones. La mayoría de personas con NF  (probablemente el 60%) tiene formas leves de la misma y llevan una vida sana y  productiva.      Otro 20% tiene problemas que se pueden corregir y otro 20%  presentan problemas serios y persistentes.

La NF es una alteración del desarrollo, es decir, tiene su  origen conforme el niño se desarrolla antes de su nacimiento. Muchos de los  problemas serios de la NF que se mencionan abajo, son evidentes al nacer o se  desarrollan antes de la adolescencia. Estos incluyen defectos congénitos del  hueso. Escoliosis, glioma óptico y deterioro neurológico que lleva al retardo  mental o problemas del aprendizaje. Las personas con NF que alcanzan la vida  adulta sin estos problemas, es improbable que lo desarrollen después.

  1. Alteración morfológica
    NF1 puede desfigurar de varias maneras. Los neurofibromas cutáneos se pueden desarrollar en la cara o en las regiones visibles de brazos  y piernas. Los generalmente grandes y profundos neurofibromas plexiformes  pueden crecer alrededor del ojo o párpados o afectar el crecimiento de una lado  de la cara. La escoliosis, o curvatura de la columna (ver mas abajo), pueden  afectar la apariencia cuando son graves. Los crecimientos pueden asentar  alrededor de los pezones (neurofibroma peri-areolar), lo que puede ser perturbador.  Mas raro es que los sobre-crecimientos de la piel o huesos causen un  alargamiento de un brazo o pierna.
    En algunas personas, el tamaño y el número de los  neurofibromas se incrementan durante la pubertad y embarazo, reflejando un  posible efecto hormonal.
    No existe evidencia de que la dieta, ejercicio o vitaminas,  afecten al crecimiento de los neurofibromas.
    Las deformidades afectan principalmente a las personas con  NF1 y nadie reacciona a ellas de la misma manera. Algunas personas encuentran  muy duro vivir con las manchas café con leche o unos pocos neurofibromas  cutáneos, mientras que otras son capaces de tolerar afectaciones mas graves.  Aquellas mas trastornadas por la deformidad encuentran, a menudo, apoyo en los  grupos de discusión. Si desean la cirugía para mejorar la apariencia, pueden  consultar con un cirujano plástico para determinar si un determinado tumor se  puede extirpar. Con frecuencia los neurofibromas plexiformes alrededor del ojo  son manejados de manera conjunta por un cirujano ocular y un cirujano plástico
  2. Escoliosis.
    La curvatura lateral de la columna vertebral, conocida como escoliosis, es frecuente en la NF1. En la mayor parte de los casos es leve y generalmente aparece en la niñez temprana. Un niño con escoliosis necesitará radiografías  periódicas y exámenes físicos para determinar si son necesarias medidas  correctivas. En algunos casos se puede usar un corsé para prevenir la  progresión del problema. En los más graves, puede ser necesaria la cirugía.
  3. Discapacidad para el aprendizaje.
    La alteración del aprendizaje se detecta a menudo, cuando el niño comienza la escuela. Afecta a la lectura, escritura y uso de los números, lo que a veces sucede también a niños con inteligencia normal. Estas  dificultades son mas frecuentes en NF1 que en otros niños, y pueden estar  asociadas a hiperactividad. Cuando se sospecha, el niño precisa de ser evaluado  por un psicólogo, neurólogo infantil o un profesional con especial conocimiento  de este problema, siendo el colegio el que los envía a examinar.
  4. Cabezas grandes.
    Tanto los niños, como los adultos con NF1, tienen a menudo una circunferencia de la cabeza grande, lo que generalmente no significa un problema médico. De manera muy rara, una circunferencia de la cabeza grande es  debida a una hidrocefalia, un problema serio que puede requerir cirugía. La  realización de una TAC o RNM puede ayudar a determinar si ese agrandamiento es  algo serio o no lo es.
    La circunferencia de la cabeza de un niño con NF1, se debe  de medir de manera periódica.
  5. Glioma óptico
    Un glioma óptico es un tumor del nervio óptico (el nervio que transporta la visión). Este tumor, afortunadamente poco frecuente, suele aparecer en la niñez y se detecta por deterioro visual o por el abultamiento de  un ojo.
    Los niños con NF1, deben de ser examinados de manera  periódica y rutinaria por un oftalmólogo, neurólogo o médico familiarizado con  este problema. El tratamiento incluye cirugía y radioterapia.
  6. Defectos congénitos del hueso.
    La variedad de defectos óseos que se ven en la NF1, son a menudo evidentes al nacimiento. La mayor parte son poco comunes. Pueden afectar a casi cualquier hueso, pero generalmente se ven en el cráneo y en las  extremidades. Incluyen:
    a. Ausencia  congénita de las paredes de la órbita, el hueso que rodea al ojo. Esta ausencia  puede causar un ligero abultamiento de la piel alrededor del ojo.
    b. Arqueamiento  congénito de las piernas, por debajo de las rodillas (tibia o peroné). Estos  huesos pueden ser más delgados de lo normal y arqueados. Si se fracturan, la  curación puede ser lenta e incompleta, lo que se denomina pseudoartrosis.  También puede suceder en los huesos del antebrazo (radio y cúbito), pero es muy  raro. Esto es un problema difícil que requiere la supervisión de un cirujano  ortopeda.
  7. Presión sanguínea alta (Hipertensión).
    Las personas que padecen NF1 pueden tener hipertensión por  razones completamente independientes de la Neurofibromatosis. Sin embargo,  existen dos raros problemas asociados a la NF1 que pueden abocar a la  hipertensión arterial: La estenosis de la arteria renal (bloqueo de la arteria  del riñón) y el Feocromocitoma , un tumor raro y generalmente benigno de la  glándula adrenal. Ambas alteraciones son tratables. Debido a estos posibles  problemas, es importante que los niños y adultos con NF1 incluyan el control de  la tensión arterial en sus exámenes físicos periódicos.
  8. Complicaciones raras.
    Las complicaciones siguientes ocurren en el 1% o menos de las personas afectas de NF1. La lista es para informarle de las raras complicaciones posibles de la NF1, pero debería resaltarse que muy pocas  personas con NF1 experimentarán alguno de estos síntomas:
    1. Retraso o  precocidad de la pubertad.
    2. Problemas  de crecimiento (demasiado bajo o alto)
    3. Retraso  mental
    4. Epilepsia  (alteración convulsiva).
    5. Las  personas con NF1 pueden tener algo de mas riesgo para padecer algunos raros  tumores malignos que ocurren en el cerebro, nervios o médula espinal, pero  probablemente tienen el mismo riesgo que la población general para canceres  “comunes” (tales como pulmones, mama, estómago, etc.).
    6. Tumores  cerebrales (otros además del neurinoma acústico y glioma óptico).
    7. Oclusión  de un vaso cerebral (ictus) o dilatación focal de una arteria (aneurisma) -nota del traductor- .
    8. Picacera  de la piel (pruritus). Esto puede ser tratado con medicación antihistamínica.

Un Schwanoma vestibular (neurinoma acústico) es un tumor del  nervio que conduce la sensibilidad acústica y del equilibrio vestibular. Los  signos precoces incluyen pérdida progresiva de la audición, ruidos de oído  (tinnitus) y vértigo. En la NF2 ocurren tumores en los nervios de ambos oídos o neurinomas acústicos bilaterales . El neurinoma acústico de un solo oído,  también ocurre en personas que no tienen neurofibromatosis.

Los enfermos de NF2  generalmente tienen pocos neurofibromas dérmicos o manchas de la piel de color  café con leche que tan comunes son en la NF1.

La NF2 es mucho menos frecuente  que la NF1 y no suele aparecer antes de la edad adulta joven. Es causada por un  gen diferente que la que provoca la NF1.

El manejo y posible cirugía para el  neurinoma acústico bilateral, requiere consideraciones cuidadosas individuales,  con especial atención al momento adecuado para la cirugía. Aquellas personas  cuya historia familiar sugiere que pueden estar en riesgo de desarrollar esta  forma de NF, deberían bucear siempre acompañados, ya que bajo el agua pueden  perder la dirección adecuada.

El TAC, la audiometría y los potenciales evocados, son  útiles para el diagnóstico. Los últimos dos son pruebas especializadas de  audición, que se pueden usar para los tests periódicos de aquellas personas  cuya historia familiar indica que pueden estar en riesgo de padecer una NF2.