Evaluación y seguimientos

Evaluación médica y seguimiento.

Una persona con NF debería ver a un médico entendido para la  evaluación y seguimiento de la enfermedad.

Los aspectos específicos de la NF son conocidos por  especialistas de varias disciplinas. Aquellos que con mas probabilidad están  familiarizados con la enfermedad desde el punto de vista global, son los  especialistas en genética, neurólogos y neurólogos infantiles.

Se sugiere que la evaluación médica de cualquier persona con  NF, incluya la historia familiar y el árbol genealógico. El papel de un  pediatra entendido que hace un seguimiento de un niño con NF1, es monitorizar  su crecimiento y desarrollo con mas atención de lo que ordinariamente se hace  con cualquier otro niño. De manera ideal, el médico deberá hacer esto sin  enfatizar las posibles dificultades que pueden, o no pueden llegar a ser un  problema para un niño en particular.

Los niños con NF1 generalmente se examinan  de su estatura, peso, circunferencia cefálica, presión sanguínea, visión y  audición, evidencias de un desarrollo sexual normal, signos de alteración del  aprendizaje y hiperactividad, y evidencia de escoliosis, además del examen de  la piel para las manchas de café con leche y neurofibromas. Se investigan las  causas de cualquier patrón de   crecimiento inusual.  Un adelanto  o atraso de la pubertad, debe de incitar a estudios adicionales. Solo se  necesitan estudios adicionales, incluidos los exámenes de sangre o  radiografías, cuando se sospeche algún problema.

Los niños sanos con NF1, se examinan generalmente con  intervalos de 6 o 12 meses.

Los pruebas rutinarias para los adultos con NF1, incluyen  generalmente, además de la evaluación física estándar, un examen de la piel,  presión sanguínea, visión, audición y un examen de la columna para escoliosis.  Se debe de prestar atención a cualquier masa que crezca rápidamente o cause un  nuevo dolor. Solo se realizan otros tests, si se desarrollan problemas médicos.  Las personas adultas con NF1 que por otro lado están sanas, se realizan  exámenes periódicos con intervalos de 12 meses.

Temas Psicológicos y sociales.

La neurofibromatosis puede ser muy estresante para muchas  personas afectadas. Algunas experimentan aislamiento social y soledad. Es  frecuente la incertidumbre sobre las posibles futuras complicaciones, las dudas  sobre si contárselo a sus amigos o si tener hijos.

A menudo se experimenta  ansiedad sobre la necesidad de tratamiento médico, un sentimiento de pérdida de  control y el sentimiento de ser diferente a los demás. En ocasiones se pueden  provocar situaciones desagradables por la reacción del público ante las  deformidades o la falsa creencia de que la NF es contagiosa.


Para ayudar en esas dificultades, existen grupos de  discusión y soporte mutuo en muchos paises. Guiados por profesionales  cualificados, esos grupos pueden ayudar aquellas personas con NF, superando su  sentimiento de aislamiento y ofreciendo la oportunidad de compartir  sentimientos y aprender mas sobre la enfermedad, en un atmósfera de soporte  mutuo y compresión.


Hay que considerar que la NF puede alterar emocionalmente no  solo a los enfermos, sino también a los padres y descendientes no afectados; es  decir, a toda la familia.

A menudo es útil el consuelo individual o familiar de un  trabajador social o de un psicoterapeuta.